Симптомы анемии

• Первые симптомы - кровотечения и кровоподтеки на коже любых частей тела, внешне ребенок вялый, слабо реагирует на любые раздражители, кожа и слизистые бледные.
• Нарушение кроветворения - аплазия (состояние, при котором кроветворная функция костного мозга резко подавлена, клетки крови практически не вырабатываются), приводящая к панцитопении (состояние дефицита всех клеток крови, глубокая панцитопения опасна для жизни).
• Повышенная склонность к инфекциям, вследствие чего может обнаруживаться лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов).
• Сопутствующие аномалии:
  • ненормальная пигментация (кожа коричневого цвета);
  • низкорослость;
  • маленькая голова;
  • уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость);
  • ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость);
  • поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия (наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на нижней поверхности полового члена, а не на его верхушке));
  • почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек);
  • врожденные пороки сердца (атрезия трехстворчатого клапана (отсутствие отверстия, полное сращение створок клапана), дефект межпредсердной перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), митральный стеноз (сужение, сращивание створок клапана, располагающегося между левым желудочком и левым предсердием) с дефектом межпредсердной перегородки и др.).

Причины

• Анемия Фанкони является наследственным заболеванием, которое передается от родителей к детям посредством генов. Данный вид анемии возникает тогда, когда родители передают своему ребенку один и тот же дефектный ген. Люди, которые заимствуют лишь один дефектный ген от одного из родителей, являются носителями генов, вызывающих анемию Фанкони, и способны передать эти дефектные гены своим детям. Сами носители от данного заболевания не страдают.
• Одной из причин приобретенной гемолитической анемии может стать несовместимость материнской крови с кровью плода.
• В редких случаях встречается Х-сцепленная анемия Фанкони (болеют только мальчики, а матери предают ген своим сыновьям).

Диагностика

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб — со слов родителей или лиц, их заменяющих: встречалось ли данное заболевание ранее в семье, когда впервые появились признаки болезни, как они проявлялись, какие методы обследования и лечения использовали ранее.
• Общий осмотр позволяет выявить наличие кровотечений и кровоподтеков, оценить общее состояние ребенка, цвет его кожи, аномалии развития, видимые глазу (маленькая голова, аномалии скелета, недоразвитие глаз и т. п.).
• Характерные изменения в анализе крови (сначала тромбоцито- или лейкопения (пониженное содержание тромбоцитов (клетки крови, отвечающие за ее свертываемость), лейкоцитов (белые кровяные клетки, основная функция - защита от инфекций), затем панцитопения).
• Цитогенетическое исследование клеток крови (анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток), в частности - феномен кластогенного эффекта - склонность клеток крови к формированию специфических хромосомных аномалий - разрывов, сестринских обменов, эндоредупликаций при культивировании клеток in vitro (в пробирке).
• Миелограмма - исследования клеточного состава костного мозга.
• Возможна также консультация детского гематолога.

Лечение анемии

Стационарное лечение в гематологическом отделении, стратегия лечения определяется тяжестью течения болезни:

• лечение анаболическими стероидами (андрогенами - группа мужских половых гормонов);
• пересадка костного мозга от доноров;
• удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином;
• применение иммунодепресантов;
• гемопоэтические факторы роста (гормоноподобные вещества, которые стимулируют костный мозг к производству клеток крови).

Осложнения и последствия

• Частое присоединение инфекций (любых — от ОРВИ и ангины до генерализованных (поражение всех органов и систем организма) инфекций, вызванных бактериями, вирусами, грибками и простейшими).
• Повышенная кровоточивость из-за дефицита тромбоцитов (кровяные пластинки, клетки крови, участвующие в процессе ее свертывания).
• Развитие лейкемии (острого миелоидного лейкоза - злокачественная опухоль крови, при которой быстро размножаются измененные белые кровяные клетки).
• Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.

Профилактика анемии

• Врожденную апластическую анемию предупредить нельзя.
• Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности позволит рассчитать риск заболевания у ребенка.