Типичная сфероцитарная гемолитическая анемия у детей протекает в основном тяжело. 50 детей поступили в клинику с обострением гемолитического процесса, характеризующимся повышением температуры, интоксикацией, явлениями гипоксии, выраженной желтухой и резкой анемией. Среди типичной сфероцитарной гемолитической анемии наибольшей тяжестью отличаются случаи с непрерывно рецидивирующим течением гемолитического процесса, что мы наблюдали в 11,6%. У больных отмечается хроническая декомпенсация эритропоэза, что выражается постоянными бледностью и желтухой, наряду с резкой спленомегалией. Е. Фрейфельд (1934) подобные случаи относила к спленомегалической форме заболевания.

Гемоглобин у этих больных обычно находится на уровне 25 — 48 ед., а количество эритроцитов колеблется в пределах 1 400 000 — 2 630 000 в 1 мм3. На основании анамнеза и клинико-гематологических данных мы выделили у детей 2 формы наследственной сфероцитарной гемолитической анемии — типичную и атипичную.

У 137 (91,3%) детей была типичная форма заболевания, характеризующаяся ярко выраженной клинической картиной со всеми описанными выше классическими симптомами. Заболевание у 63,4% детей проявилось с момента рождения или в первые месяцы жизни в виде четко выраженных бледности, желтухи, спленомегалии и характерных изменений в крови.

77 больных этой группы при поступлении в клинику находились в периоде субкомпенсации гемолитического процесса. Несмотря на четко выраженные симптомы заболевания, глубокой анемизации у них не было (гемоглобин — выше 50 ед.). У 10 детей наблюдалась частичная ремиссия. Атипичная форма наследственной сфероцитарной гемолитической анемии определена нами у 8,7% детей. По данным анамнеза, первые симптомы анемии у детей этой группы стали отмечаться чаще всего в возрасте около 3 лет, а диагноз заболевания был установлен лишь после 3 — 9 лет. Данный факт свидетельствует об удовлетворительной компенсации гемолитического процесса и о возможности длительного латентного течения у больных с этой формой заболевания.

Таня П., 7 лет, из двойни

«Башенный» череп и резкая спленомегалия у больной 7 лет с непрерывно рецидивирующим течением наследственной сфероцитарной гемолитической анемии.

Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия. В семье аналогичное заболевание у матери и у брата. У девочки с первых лет жизни отмечаются бледность, желтуха, частые гемолитические кризы.

В статусе у больной выражены изменения в скелете («башенный» череп), резкие бледность и спленомегалия. В клинике заболевание носило непрерывно рецидивирующий характер.

Средний диаметр эритроцитов 6,5 мкм, сферический индекс 3,1, осмотическая резистентность эритроцитов 0,52 — 0,32%, билирубин 1,87 мг%. Эритробластическая реакция костного мозга 69,4%.

После спленэктомии наступила стабилизация гемолитического процесса.

Клиника атипичной формы сфероцитарной гемолитической анемии характеризуется малосимптомностью проявлений гемолитического процесса. Бледность и желтуха у них умеренные или отсутствуют. Выраженной спленомегалии не отмечается. Гематологические параметры соответствуют показателям, регистрируемым в периоды субкомпенсации и компенсации гемолитического процесса.

Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия имеет некоторые особенности, зависящие и от возраста детей. Так, например, из 36 больных раннего возраста у 16 не наблюдалось снижения минимальной осмотической резистентности эритроцитов. Отмечается также повышенная склонность этих детей к тяжелому течению гемолитического процесса. Достаточно сказать, что из 10 гипопластических кризов 6 наблюдалось у детей раннего возраста. Мы наблюдали тяжелый гемолитический криз у девочки в возрасте 9 дней с наследственной сфероцитарной гемолитической анемией.

Усиление тяжести заболевания отмечается также и у больных в препубертатном периоде. Среди них у 8 из 16 больных было непрерывно рецидивирующее течение болезни. Таким образом, наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия может протекать типично и атипично. При типичном течении в клинической картине отмечаются все классические симптомы болезни. Атипичные формы характеризуются более легким, малосимптомным течением гемолитического процесса. Наибольшей тяжестью отличаются больные с непрерывно рецидивирующим течением заболевания, сопровождающегося резкой спленомегалией.

Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии изменяется по периодам гемолитического процесса. Основными стадиями болезни являются обострение, субкомпенсация гемолитического процесса и ремиссия. Обострения заболевания могут протекать по типу гемолитических кризов и тяжелых гипорегенераторных состояний кроветворения с развитием панцитопении. Грозным осложнением обострения гемолитического процесса является отек-набухание головного мозга. Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия является тяжелым заболеванием, сопровождающимся глубоким расстройством функций всех органов и систем больного ребенка, особенно во время обострения гемолитического процесса.

Наташа С., 9 дней, русская.

Родилась недоношенной, весом 1300 г. При рождении перенесла родовую травму, ателектаз легких. Родилась желтой.

Диагноз: наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия, тяжелый гемолитический криз.

В семье отец, тетка и сестра страдают аналогичным заболеванием. При поступлении в клинику состояние тяжелое. Кожа шафранно-желтого цвета. Дыхание ослабленное. Тоны сердца приглушенные. Печень у реберной дуги. Селезенка не увеличена. НЬ — 4 г%, эритр. 2 570 000, СДЭР — 6,5 мкм, сферический индекс — 2,5. Осмотическая резистентность 0,48 — 0,32%.

В последующем при динамическом наблюдении у девочки определился четкий сфероцитоз эритроцитов со снижением их минимальной осмотической резистентности. В пятилетнем возрасте произведена спленэктомия с хорошим результатом.

«Гемолитические анемии у детей»,
М.Я.Студеникин, А.И.Евдокимова

Смотрите также: Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского — Шоффара; врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия, врожденный сфероцитоз) Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия впервые наиболее обстоятельно описана в 1900 г. Minkowsky и в 1907 г. Chauffard. В основе заболевания лежит генетический дефект эритроцитов, приводящий к изменению их формы — к сфероцитозу и к снижению минимальной осмотической...
Клиника наследственной сфероцитарной гемолитической анемии разнообразна. Иногда долгое время заболевание может ничем себя не проявлять, и больные считаются здоровыми до тех пор, пока не возникает обострение гемолитического процесса. Иногда первое обострение может быть роковым и закончиться летально (М. Р. Слуцкая, 1935). Считается, что чем раньше проявляются признаки наследственной сфероцитарной гемолитической анемии, тем тяжелее ее...
Особые трудности представляет диагностика наследственной сфероцитарной гемолитической анемии у детей раннего возраста. Работы Г. Б. Брон, Л. Ф. Ахундовой (1962), В. А. Таболина, М. А. Фадеевой, В. В. Шицковой (1968) указывают на своеобразие течения болезни у маленьких детей. В этот период детства иногда бывают нечетко выражены основные гематологические признаки сфероцитарной гемолитической анемии. Данные И. Лавкович (1964) свидетельствуют о непостоянном...
Во время криза у больных повышается температура, иногда до 38 — 40°, появляются вялость, адинамия, тахикардия и нерезкая одышка. Одним из ведущих симптомов гемолитического криза является резкая бледность кожных покровов, нередко с цианозом носогубного треугольника. В этот период обычно выраженной желтухи у детей не бывает, лишь отмечается легкий восковидный оттенок кожи. И только иногда кожа приобретает шафранно-желтый цвет. Лицо...
Грозным осложнением гемолитического криза является присоединение отека-набухания головного мозга, что обусловлено анемической гипоксией. У больных на фоне тяжело текущего гемолитического процесса наступает потеря сознания с развитием судорожного синдрома. По мере выхода детей из обострения наступает субкомпенсация гемолитического процесса. В это время наблюдаются четкие проявления сфероцитарной гемолитической анемии при удовлетворительном...